Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
156 публикаций
Поиск: 267 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 133 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Mitochondrial cytopathies are a heterogeneous group of disorders with a broad spectrum of clinical symptoms.
OBJECTIVE: To characterize a novel mutation in the transfer RNA(Asn) (m.5728A>G) identified in a 13-year-old boy with multiorgan failure.
DESIGN: Biochemical and immunocytochemical studies were performed in combination with transmitochondrial cybrid analysis.
SETTING: A university hospital. Molecular and biochemical analyses were performed in collaboration between 2 other university hospitals.
PATIENT: Thirteen-year-old boy with multiorgan failure.
RESULTS: In the patie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5703G>A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype: early age of clinical presentation, progressive external ophthalmoplegia, fatigability and 'extremely thin appearance'. We report a second patient with the same mutation and phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here on a patient who presented with myasthenia gravis type symptoms (fatigable ptosis, increased jitter on single fiber EMG, and a thymic mass) who was subsequently diagnosed with a mitochondrial myopathy. Sequencing of the mitochondrial genome (mtDNA) identified a transition variant in the tRNA asparagine gene (MT-TN) (m.5728T>C) at in 41% of mtDNA molecules in muscle tissue. The variant was not detectable in blood. The m.5728T>C variant has been reported previously in a ten year old male with global developmental delays, failure to thrive, ataxia, weakness, cognitive regression, s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a heteroplasmic novel mutation m.5658T>C in the mt-tRNA(Asn) gene in a patient who initially presented myopathy, bilateral ptosis and ophthalmoparesis and several years later developed a non-nephrotic proteinuria. The muscle biopsy showed cytochrome c oxidase (COX) negative and ragged red fibers and in the kidney biopsy that was taken in order to identify the causes of non-nephrotic proteinuria, a focal segmental glomerulosclerosis was observed. Using laser capture microdissection we isolated COX negative fibers and COX positive fibers from the muscle of the patient and determined th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a lethal mitochondrial disease in a 10-month-old child who presented with encephalomyopathy. Histochemical and electron microscopy examinations of skeletal muscle biopsy revealed abnormal mitochondria associated with a combined deficiency of complexes I and IV. After excluding mitochondrial DNA deletions and depletion, direct sequencing was used to screen for mutation in all transfer RNA (tRNA) genes. A T-to-C substitution at position 5693 in the tRNA(Asn) gene was found in blood and muscle. Microdissection of muscle biopsy and its analysis revealed the highest level of this mutati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current research on virus-host interactions primarily focuses on the transcription and translation of viral and host genes. However, there is a major knowledge gap between transcription and translation, known as translational decoding mediated by mature transfer RNAs (tRNAs) charged with amino acids. Codon usage analysis of seven human coronaviruses indicates that they are highly dissimilar from the human host. Quantification of the human tRNAome, consisting of 57 species, demonstrated that infections with these coronaviruses robustly upregulate the global tRNAome landscapes in host cells. Dep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrative and conjugative elements (ICEs) are mobile genetic elements that widely disseminate adaptive traits among bacterial populations. Despite their prevalence, the regulatory mechanisms orchestrating ICE integration and excision remain poorly understood. Here, we investigate the transcriptional regulation of the integrase gene (int) in ICEKp1 of Klebsiella pneumoniae. Our results demonstrate that the integrated ICEKp1 exploits the adjacent host transfer RNA-asn promoter to drive int transcription, whereas the excised ICEKp1 switches to a 3'-end promoter. Remarkably, the messenger RNA st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mutations in mitochondrial tRNAs constitute the most common mtDNA defect, the presence of pathological variants in mitochondrial tRNA(Asn) is extremely rare. We were able to identify a novel mtDNA tRNA(Asn) gene pathogenic mutation associated with a myopathic phenotype and a previously unreported respiratory impairment. Our proband is an adult woman with ophthalmoparesis and respiratory impairment. Her muscle biopsy presented several cytochrome c oxidase-negative (COX-) fibres and signs of mitochondrial proliferation (ragged red fibres). Sequence analysis of the muscle-derived mtDNA r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 11-year-old boy with exercise-related myopathy, and a novel mutation m.5669G>A in the mitochondrial tRNA Asparagine gene (mt-tRNA(Asn), MTTN). Muscle biopsy studies showed COX-negative, SDH-positive fibers at histochemistry and biochemical defects of oxidative metabolism. The m.5669G>A mutation was present only in patient's muscle resulting in the first muscle-specific MTTN mutation. Mt-tRNA(Asn) steady-state levels and in silico predictions supported the pathogenicity of this mutation. A mitochondrial myopathy should be considered in the differential diagnosis of exercise intoler
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphatic filariasis is caused by infection with the filarial nematodes Brugia malayi, Brugia timori, Wuchereria bancrofti and Onchocerca volvulus which collectively infect about 200 million persons throughout the world. Protein sequence homology analysis of a major nematode antigen suggested that it was a class II aminoacyl-tRNA synthetase. The overproduction, purification and verification that the major B. malayi antigen is an asparaginyl-tRNA synthetase is described.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correct coupling of amino acids with transfer RNAs (tRNAs) is vital for translating genetic information into functional proteins. Errors during this process lead to mistranslation, where a codon is translated using the wrong amino acid. While unregulated and prolonged mistranslation is often toxic, growing evidence suggests that organisms, from bacteria to humans, can induce and use mistranslation as a mechanism to overcome unfavorable environmental conditions. Most known cases of mistranslation are caused by translation factors with poor substrate specificity or when substrate discriminat
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is caused by a decreased oxidative phosphorylation (OXPHOS) activity due to large-scale deletions of the mitochondrial genome in 50% of the patients. The deletions encompass structural OXPHOS genes as well as tRNA genes, required for their expression so that the pathogenesis could be due to the deleted OXPHOS subunits or to an impaired mitochondrial translation. We have analyzed the mitochondrial genome of a patient presenting with CPEO for single base substitutions and discovered a novel heteroplasmic mutation in the tRNA(Asn) gene at positi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was conducted to reveal the characterization of the complete mitochondrial genome of Fischoederius elongatus derived from cows in Shanghai, China. Results indicated that the complete mt genome of F. elongatus was 14,288 bp and contained 12 protein-coding genes (cox1-3, nad1-6, nad4L, atp6, and cytb), 22 transfer RNA genes, and two ribosomal RNA genes (l-rRNA and s-rRNA). The overall A + T content of the mt genome was 63.83%, and the nucleotide composition was A (19.83%), C (9.75%), G (26.43%), and T (44.00%). A total of 3284 amino acids were encoded by current F. elongatus isolate mt g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We introduced mitochondrial DNA (mtDNA) from a patient with a mitochondrial myopathy into established mtDNA-less human osteosarcoma cells. The resulting transmitochondrial cybrid lines, containing either exclusively wild-type or mutated (G5703A transition in the tRNA[Asn] gene) mtDNA, were characterized and analyzed for oxidative phosphorylation function and steady-state levels of different RNA species. Functional studies showed that the G5703A mutation severely impairs oxidative phosphorylation function and mitochondrial protein synthesis. We detected a marked reduction in tRNA(Asn) steady-st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a second patient carrying the 5698G-->A transition in the mitochondrial DNA gene encoding tRNA(Asn), who has an apparently isolated mitochondrial myopathy with chronic progressive external ophthalmoplegia. A muscle biopsy showed the presence of ragged-red and COX-negative fibres. Analysis of the mutation load on single muscle fibres showed significant segregation of the 5698G-->A with COX-depleted fibres. These results indicate that the 5698G-->A is pathogenic.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2021eng
BACKGROUND: Although transfer RNA (tRNA) has been found to be the main source of a rich class of noncoding RNA, the tRNA-derived small RNA (tsRNA) has been proved to play an irreplaceable role in the human body, and its dynamic imbalance could affect the progress of the disease. However, the research on tsRNA in oral submucous fibrosis (OSF) is still scarce.
METHODS: We sequenced the OSF and validated it by PCR. We found that there were significant differences in their expression levels in OSF. Furthermore, bioinformatic analysis was performed to explore the roles of these fragments in oral s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified two patients with pathogenic single nucleotide changes in two different mitochondrial tRNA genes: the first mutation in the tRNA(Asn) gene, and the ninth known mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene. The mutation in tRNA(Asn) was associated with isolated ophthalmoplegia, whereas the mutation in tRNA(Leu(UUR)) caused a neurological syndrome resembling MERRF (myoclonus epilepsy and ragged-red fibers) plus optic neuropathy, retinopathy, and diabetes. Both mutations were heteroplasmic, with higher percentages of mutant mtDNA in affected tissues, and undetectable levels in maternal relat
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy is a neurological disorder caused by impaired mitochondrial function and energy production. One of the genetic causes of this condition is the mutation of MT-TN, a gene that encodes the mitochondrial transfer RNA (tRNA) for asparagine. MT-TN mutations affect the stability and structure of the tRNA, resulting in reduced protein synthesis and complex enzymatic deficiency of the mitochondrial respiratory chain. Our patient cohort manifests with epileptic encephalopathy, ataxia, hypotonia, and bilateral basal ganglia calcification, which differs from previously reporte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a frequent clinical manifestation of disorders caused by pathogenic mitochondrial DNA mutations. However, for diagnostic purposes skeletal muscle tissue is used, since extraocular muscle tissue is usually not available for work-up. In the present study we aimed to identify causative factors that are responsible for extraocular muscle to be primarily affected in CPEO. We performed comparative histochemical and molecular genetic analyses of extraocular muscle and skeletal muscle single fibers in a case of isolated CPEO caused by the heteropl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.