The etiologies of progressive generalized chorea in adults are typically acquired or genetic causes, such as Huntington's disease (HD). We present the case of a 43-year-old woman who experienced progressive generalized chorea and cognitive decline over the course of 8 years. Abnormal eye movements, such as the "round-the-houses" and "zig-zag" signs, were observed. Brain MRI showed caudate atrophy, with a phenotype resembling HD. A rare genetic etiology of Niemann-Pick disease type C (NPC) was ultimately identified as the final diagnosis for this index patient. In this movement disorder round,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological disorders pose a rapidly growing global health burden, significantly affecting cognitive and motor functions with profound societal repercussions. This comprehensive review probe into the genetic foundations of various neurological conditions while exploring innovative RNA-based therapeutics particularly gene therapies as cutting edge treatment strategies. Through an in-depth analysis of existing literature, the study examines the genetic landscape, disease mechanisms, and gene-based intervention possibilities across a range of neurological disorders, including Cerebellar Ataxias,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat mutation in the Huntingtin (HTT) gene. The mutation impacts neuronal protein homeostasis and cortical/striatal circuitry. SUMOylation is a post-translational modification with broad cellular effects including via modification of synaptic proteins. Here, we used an optimized SUMO protein-enrichment and mass spectrometry method to identify the protein SUMOylation/SUMO interaction proteome in the context of Huntington's disease using R6/2 transgenic and non-transgenic mice. Significant changes in the enrichment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's Disease (HD) is caused by a CAG repeat expansion in the gene encoding huntingtin (HTT). While normal HTT function appears impacted by the mutation, the specific pathways unique to CAG repeat expansion versus loss of normal function are unclear. To understand the impact of the CAG repeat expansion, we evaluated biological signatures of HTT knockout (HTT KO) versus those that occur from the CAG repeat expansion by applying multi-omics, live cell imaging, survival analysis and a novel feature-based pipeline to study cortical neurons (eCNs) derived from an isogenic human embryonic ste
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's Disease (HD) is an inherited neurodegenerative condition caused by an expansion of CAG repeats in the Huntingtin (HTT) gene, leading to a toxic form of the HTT protein. Despite advances in understanding the disease and developing symptomatic treatments, effective therapies for modifying its progression remain limited. Among emerging and novel treatments for central nervous system (CNS) disorders, gene therapy (GT), particularly using adeno-associated virus (AAV)-mediated gene delivery, holds great promise. Numerous preclinical and clinical trials are exploring the benefits of AAVs
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the selective loss of neostriatal medium spiny neurons (MSNs). We previously found that intraventricular delivery of viral vectors expressing brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and Noggin induced heterotopic recruitment of new MSNs to the adult neostriatum and slowed disease progression in the R6/2 mouse model of HD. Nonetheless, the extent to which newly generated neurons integrate into adult striatal circuits has remained unclear. Here, using wild-type (WT) and R6/2 mice, we follow the fate of genetically t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal glial replacement delays disease progression in mouse models of Huntington's disease (HD), in which glial dysfunction is prominent. Here, we ask if transplanting human glial progenitor cells (hGPCs) into adult R6/2 HD mice can ameliorate the phenotype, and how diseased host neurons are affected by healthy glia. We find that the introduction of hGPCs into the striata of adult R6/2 HD mice indeed slows their motor and cognitive decline and extends survival. Single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) reveals that while genes associated with synaptic development and structure are downregul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder characterized by involuntary motor dysfunction and progressive cognitive impairment. This study aimed to explore the therapeutic potential of Coffea arabica (CA) phytoconstituents using a network pharmacology-based drug repurposing approach. CA-related Phytoconstituents were identified from public databases, while HD-related targets were retrieved from the DisGeNET database. Indoleamine 2,3-dioxygenase (IDO1) and huntingtin (HTT) were identified as two common overlapping targets using Venny 2.1. Protein-protein interaction (P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by CAG repeat expansion in the HTT gene. Existing toxin-induced and genetic models provide important insights, but none fully replicate the progressive pathology of HD. An AAV9-mediated striatal mouse model expressing mutant HTT with 82 CAG repeats was established to reproduce hallmark neuropathological changes and behavioral deficits. Male C57BL/6 mice received bilateral intrastriatal injections of AAV9-HTT-82Q or control AAV9-GFP. Behavioral performance was assessed by rotarod, balance beam, open field, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Появляются перспективные биомаркеры нейропатологии на основе крови, которые обладают потенциалом для терапевтического развития и мониторинга заболеваний. Однако эти инструменты потребуют специализированных услуг в области высшего образования для интеграции в систему клинического управления. Дистанционный отбор проб для оценки биомаркеров мог бы уменьшить нагрузку личных клинических посещений при проведении таких испытаний, а также повысить частотность отбора проб и расширить географическую охват пациентов. Здесь мы провели оценку подхода к сбору крови с помощью кирпича для дистанционной количе
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛЬ: Минимально обнаруживаемое изменение (MDC), широко используемое в реабилитационных науках для интерпретации изменений в показателях результатов, рассчитывается с использованием метода надежности, статистики надежности и стандартной погрешности измерения (SEM). В этом исследовании рассматривается вопрос о том, каким образом различные методологические решения влияют на пороги понимания речи у лиц, говорящих с дисартрией. Цель этого исследования заключалась в сопоставлении МДЦ, рассчитанных с использованием а) трех различных методов обеспечения надежности, b) двух различных статистических да
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Многие нейродегенеративные заболевания связаны с нарушениями иммунной системы, в то время как нейродегенеративные процессы часто происходят в провокационных условиях центральной нервной системы (ЦСН). Каннабиноиды обладают значительным терапевтическим потенциалом в силу их двойной способности к модуляции как нейронных, так и иммунных функций. Эти соединения имеют широкий спектр действий, позволяющих им ориентироваться на многочисленные патологические механизмы, лежащие в основе нейродегенеративных и подстрекательских заболеваний ЦНС. В настоящем обзоре описывается терапевтический потенциал кан
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В рамках этого комплексного обзора изучается новая роль CC chemokine рецептора типа 5 (CCR5) в качестве критического регулятора нейроинфламмации, синаптической пластичности и когнитивной функции в центральной нервной системе. В настоящее время в качестве иммунного рецептора и корецептора ВИЧ-инфекции ЦРВ5 все шире признается за его многогранную роль в различных нейрокогнитивных расстройствах. CCR5 регулируется в нейронах и глиальных клетках в множественных неврологических расстройствах, включая болезнь Альцгеймера (AD), связанное с ВИЧ нейрокогнитивное расстройство (HAND), травматическую травм
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Неврологические расстройства, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона, множественный склероз и амиотропический боковой склероз, создают серьезные проблемы для лечения. К числу причин, по которым трудно найти средства для лечения этих заболеваний, относятся осложнения при ранней диагностике, прогрессивные и необратимые нейронные повреждения и наличие кровеносного барьера (ББД), который препятствует доставке лекарств в затронутые районы мозга. Управление лекарствами внутриутробного характера (ИНЛ) все больше пользуется популярностью среди исследователей за то, что
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This review aimed to synthesise current evidence on the effects of gastrostomy in Parkinson's disease (PD) and parkinsonism, Multiple Sclerosis (MS) and Huntington's disease (HD).
PURPOSE: Evidence regarding the risks and benefits of gastrostomy insertion and use in progressive neurological diseases, excluding Motor Neurone Disease (MND), is lacking, causing gastrostomy decision-making discussions to arise as a matter of debate in practice.
METHODS: Three databases (Web of Science, Ovid Medline and Embase) were searched for research on the impacts of gastrostomy, including surviv
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Простатовый антиген стволовых клеток (PSCA) — белок Ly6/uPAR, предназначенный для нейрональных никотинических ацетилхолинов (NAChRs). Она существует в мембранных и растворимых формах, причем последние регулируются болезнью Альцгеймера. Мы предполагаем, что PSCA может быть связана с более широким спектром неврологических заболеваний и может вызвать нейроинфламму. Действительно, выражение PSCA значительно нормализуется в мозгу пациентов с множественным склерозом, болезнью Хантингтона, синдромом Дауна, биполярным расстройством и связанным с ВИЧ слабоумием. Для изучения структуры, фармакологии и в
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Нейроимация обычно используется для диагностики нейродегенеративных заболеваний (НДД), что позволяет получить важные данные об изменениях мозга до появления клинических симптомов. Глубокое обучение (DL) нейроимации может улучшить раннюю диагностику и мониторинг заболеваний. Клиническое внедрение DL сопряжено с трудностями в деле точного представления реальных данных. Последние модели, особенно те, которые ориентированы на диагностическую категоризацию, достигли высокой точности, однако их применимость к пациентам ограничена. Сообщалось о противоречивых выводах, причем выводы небольших групп об
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Десятилетия исследований в области биомаркировки и интеграции в болезнь Альцгеймера (AD) помогли усовершенствовать модели биологических заболеваний, подтипы заболеваний и методы лечения с целью изменения болезней. К числу ключевых уроков, извлеченных в ходе разработки биомаркеров АД, относятся необходимость интеграции новых биологических знаний, инвестиции в крупные межсекторальные и продольные исследования, многокомпонентный подход к биомаркеру и набор клинических экспериментальных групп и биопроб, которые представляют целевую группу населения. Мы описываем, как эти уроки применяются в болезн
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Повреждение ДНК является отличительной чертой смертельного процесса нейродегенерации в центральной нервной системе (КНС). Поскольку нейроны неизмеримо отличаются друг от друга, они накапливают метаболическое и окислительное бремя на протяжении всей своей жизни. Неремонтированная ДНК превращается в двойные переломы ДНК (DSB), которые восстанавливаются путем гомологической рекомбинации (HR) или негомологового соединения (NHEJ). Быть постмитотическим и не иметь возможности нормально пройти HR, повреждения и дефектный ремонт являются особенно обременительными для нейронов CNS. Текущие исследования
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To advance our understanding of disease-specific articulatory impairment patterns in speakers with dysarthria, this study investigated the articulatory performance of the tongue and jaw in speakers with differing neurological diseases (Parkinson's disease [PD], amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis, and Huntington's disease).
METHOD: Fifty-seven speakers with dysarthria and 30 controls produced the sentence "Buy Kaia a kite" five times. A three-dimensional electromagnetic articulography was used to record the articulatory movements of the posterior tongue and jaw. Sentenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования