Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1944 публикаций
Поиск: 234 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 291 с найденным полным текстом
PKD1 variants are risk factors for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). However, the detailed mechanisms by which PKD1 variants cause ADPKD remain unclear. Currently, there are no curative treatments for ADPKD. We generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient with ADPKD and a PKD1 variant. These iPSCs expressed stem cell markers and could differentiate into the three germ layers in vitro. The iPSCs will serve as useful tools for understanding the pathophysiology of ADPKD and for screening therapeutic approaches.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in ETV6, a transcription factor of the ETS family, are associated with autosomal dominant thrombocytopenia and an increased risk of leukemia. We generated a human iPSC line, SANi012-A, from a patient carrying a heterozygous ETV6 c.1105C > T missense mutation. Proerythroblasts from the patient's peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were reprogrammed using a lentiviral hOKSM polycistronic vector. The iPSC line showed normal karyotype and morphology, expressed pluripotency markers, and were able to differentiate into all three germ layers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by progressive muscle degeneration and is caused by mutations in the dystrophin gene. Here, we used Sendai virus to generate a human induced pluripotent stem cell line, LZUSHi003-A, from the peripheral mononuclear cells of a 13-year-old male patient carrying the DMD gene mutation c.3682delG. The LZUSHi003-A cell line retained this mutation, while expressing pluripotency markers. Additionally, it demonstrated a normal karyotype and could differentiate into three embryonic germ layers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from patient with Kennedy Disease (KD), who carried the CAG repeat expansion mutation in AR gene. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were reprogrammed using non-integrating delivery of KFL4, OCT4, SOX2, BCL-XL and c-MYC. The iPSC line expresses pluripotency markers, displays a normal karyotype, and is capable of differentiate into three germ layers in vitro. This iPSC line represents a valuable cell model for studing KD in humans.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal trinucleotide CAG repeat expansions in exon 1 of the Androgen Receptor (AR) gene has been identified as the cause of Kennedy disease (KD). We generated and characterized a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of a patient with genetically confirmed KD. The pluripotency of these iPSCs was verified by the expression of several pluripotency markers at both RNA and protein levels, as well as their capability to differentiate into all three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts were extracted from the scalp of a healthy 55-year-old male and subsequently transformed into pluripotent stem cells by introducing episomal plasmids harboring essential reprogramming factors. These induced pluripotent stem cells exhibited a normal karyotype and demonstrated the capacity to differentiate into all three germ layers, as confirmed through teratoma assays. This specific cell line serves as a valuable reference for comparative investigations alongside other induced pluripotent stem cell lines generated from somatic cells of patients afflicted by genetic neurodegenerativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leukocyte antigen (HLA)-B27 is the genetic marker for ankylosing spondylitis (AS). Here, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from peripheral blood mononuclear cells of a male AS patient carrying HLA-B27 with syndesmophyte formation by using the Sendai-virus delivery system. The resulting iPSCs had a normal karyotype, expressed pluripotent markers, and could differentiate into three germ layers. This cellular model will provide a platform for studying pathological mechanisms of new bone formation in HLA-B27 positive AS patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have generated an iPSCs line (CTGUi001-A) from dermal fibroblasts of a 16-year-old male Fabry disease patient with a novel GLA gene mutation (c.156C > A) using Sendai virus encoding the four Yamanaka factors OCT4, SOX2, KLF4, and c-MYC. The CTGUi001-A iPSC line displayed typical embryonic stem cell-like morphology, carried the GLA gene mutation, expressed several pluripotent stem cell makers, retained normal karyotype (46, XY) and was capable of forming teratomas containing three germ layers.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We generated two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of breast cancer patients carrying germline ATM mutations, a gene associated with a 7% prevalence in breast cancer. These iPSC lines displayed typical morphology, expressed pluripotency markers, maintained a stable karyotype, and retained the ability to differentiate into the three germ layers. These patient-specific iPSC lines hold great potential for mechanistic investigations and the development of drug screening strategies aimed at addressing ATM-related cancer.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder typically characterized by facial abnormalities, developmental delay, cognitive dysfunction, and organ impairment. In this report, fibroblast cells obtained from a KS patient containing a heterozygous KMT2D c.12592 C>T mutation (p.R4198X) were reprogrammed using non-integrative Sendai virus to generate three induced pluripotent stem cell (iPSC) clones. The iPSC lines retained the KS patient mutation, and displayed normal karyotypes, pluripotency marker expression, and the ability to differentiate into the three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the OPA1 gene are responsible for over 70% of autosomal dominant optic atrophy patients. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were isolated from a 27-year-old patient with heterozygous c.2708_2711delTTAG mutation in the OPA1 gene. PBMCs were reprogrammed into induced pluripotent stem cell (iPSC) line with episomal plasmids encoding hOCT4, hSOX2, hNANOG, hLIN28, hKLF4 and hL-MYC. The established iPSC line had normal karyotype, expressed pluripotent markers, and was capable to differentiate into the three germ layers in vivo.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CUL4B gene mutation can cause intelligence deficiency 15, a syndromic form of X-linked mental retardation characterized by severe intellectual deficit associated with short stature, craniofacial dysmorphism, speech delay and impairment, tremor and gait ataxia. Here, we generated iPSCs from a Chinese patient with c.1007_1011del (p.(Ile336fs)) in CUL4B gene by reprogramming peripheral blood mononuclear cells with non-integrating vectors. The generated iPSC line (SDQLCHi015-A) expresses pluripotency markers, presents a normal karyotype and is able to differentiate into three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a disease model for the human 'brittle bone' disease, osteogenesis imperfecta, we have used gene editing to produce a facsimile of the patient heterozygous COL1A1 mutation in an established control iPSC line. The gene-edited line had a normal karyotype, expressed pluripotency markers and differentiated into cells representative of the three embryonic germ layers. This iPSC line and the isogenic parental iPSC line will be of use in exploring osteogenesis imperfecta disease mechanisms and therapeutic approaches in vitro.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epiblast lumen formation is a critical step that occurs during human embryo implantation. It begins with the apicosome, an apical compartment partly derived from endocytosed material. However, how the endo-lysosomal system contributes to apicosome formation and later lumen development remains unclear. Using a human pluripotent stem cell-derived model of epiblast formation, we show that apicosome formation is accompanied by transient expansion of early endosomes, late endosomes, and lysosomes, as well as the formation of hybrid compartments with features of both early and late endo-lysosomal st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retrospective lineage reconstruction of humans predicts that dramatic clonal imbalances in the body can be traced to the 2-cell stage embryo. However, whether and how such clonal asymmetries arise in the embryo is unclear. Here, we performed prospective lineage tracing of human embryos using live imaging, non-invasive cell labeling, and computational predictions to determine the contribution of each 2-cell stage blastomere to the epiblast (body), hypoblast (yolk sac), and trophectoderm (placenta). We show that the majority of epiblast cells originate from only one blastomere of the 2-cell stag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excess vitamin A orally administered to pregnant mice during neurulation causes most of the embryos to become exencephalic. The study presents light and electron microscopic observations that trace the origin and course of the early cellular and tissue alterations associated with the malformation. The main effects of the teratogen are seen in the neuroepithelial cells of the cephalic region of the presumptive nervous system. The degree to which each embryo is malformed varies but no matter how extensive the abnormalities in each embryo, the neuroepithelium is always affected and the lesions ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disease, which characterized by formation and expansion of cysts within the kidney, leading to kidney failure. Thus, Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were isolated from a 32-year-old male patient carrying the PKD1 compound mutations p.M3091R and p.S843P, and were reprogrammed to human induced pluripotent stem cells (iPSCs) using non-integrative episomal vectors. The PLAFMCi002-A iPSC line expresses pluripotency markers, exhibits the capacity to differentiate into three germ layers in vivo. This iPSC line may be used fo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 24-year-old male patient affected by Lafora disease. The patient is homozygous for the c.721C>T, p.(Arg241*) nonsense variant in the EPM2A gene, which codes for the laforin protein. The generated iPSC line possesses a normal karyotype, expresses pluripotency markers, and can differentiate into derivatives of the three germ layers. It is configured as a useful tool for both disease modeling and therapy development.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the derivation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, designated TSHSUi002-A, from a patient with Peutz-Jeghers syndrome carrying a heterozygous c.909C>G mutation in the STK11 gene. The iPSCs were generated through the reprogramming of peripheral blood mononuclear cells using a non-integrating method involving episomal vectors expressing OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL, and c-MYC. These iPSCs exhibit pluripotency markers, are capable of differentiating into cells of all three germ layers in vitro, and maintain a normal karyotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.