BACKGROUND: Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia.
OBJECTIVE: To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases.
METHODS: We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, r
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of hereditary spastic paraplegias includes about 80 spastic paraplegia genes (SPG): forms with identified (almost 70) or only mapped (about 10) genes. Methods of next generation sequencing (NGS), along with new SPG discovering, modify knowledge about earlier delineated SPG. Clinical and genetic characteristics of common autosomal dominant (SPG4, SPG3, SPG31) and autosomal recessive (SPG11, SPG7, SPG15) forms are presented.
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) were characterized by progressive leg spasticity with various additional symptoms as follows: peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, extrapyramidal symptoms, mental impairment, optic atrophy, pigmental retinopathy, and so on. Many genetic loci (SPG1-72) and more than 50 genes were identified so far. Recently, we identified the causative gene, C12orf65, that was reported the gene for Leigh syndrome, for autosomal recessive spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55). We also identified the mutation of the LYST gene, that is causative gen
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In human genetic disorders, copy number variations (CNVs) are considered a considerable underlying cause. CNVs are generally detected by array-based methods but can also be discovered by read-depth analysis of whole-exome sequencing (WES) data. We performed WES-based CNV identification in a cohort of 35 Iranian families with hereditary spastic paraplegia (HSP) patients.
METHODS: Thirty-five patients whose routine single-nucleotide variants (SNVs) and insertion/deletion analyses from exome data were unrevealing underwent a pipeline of CNV analysis using the read-depth detection m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogeneous group of heritable neurodegenerative disorders resulting from mutations in a wide variety of genes. HSP locomotor symptoms include lower limb weakness and spasticity that arise from progressive degeneration of corticospinal axons projecting from the motor cortex to the distal spinal cord. Ensuing gait defects typically lead to wheelchair dependence. Degeneration of other tracts can also occur, expanding the constellation of symptoms to potentially include urinary, fecal, and speech problems, as well as intellectual disability. SPG4
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parasitic protozoa Toxoplasma gondii chronically infects the central nervous system of an estimated one-third of the human population. Infection is generally subclinical, but immunocompromised individuals can experience a variety of neurological symptoms. Meta-analyses of T. gondii seropositivity have suggested a correlation between T. gondii infection and neurologic disease. Although mechanistic studies on the relationship between T. gondii infection and neurologic disease have been attempted in mice, they are particularly susceptible to T. gondii, making them an effective model for inves
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetic motor neuron diseases resulting from length-dependent axonal degeneration of the corticospinal upper motor neurons. Due to the advancement of next-generation sequencing, more than 70 novel HSP disease-causing genes have been identified in the past decade. Despite this, our understanding of HSP physiopathology and the development of efficient management and treatment strategies remain poor. One major challenge in studying HSP pathogenicity is selective neuronal vulnerability, characterized by the manifestation of clinical symptoms that a
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Spastic Paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of disease, mainly characterized by progressive spasticity and weakness of the lower limbs resulting from distal degeneration of corticospinal tract axons. Although HSPs represent rare or ultra-rare conditions, with reported cases of mutated genes found in single families, overall, with 87 forms described, they are an important health and economic problem for society and patients. In fact, they are chronic and life-hindering conditions, still lacking a specific therapy. Notwithstanding the number of forms described, and 73 causati
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Purposes of this study were to describe lower urinary tract symptoms (LUTS) and related urodynamic patterns in patients with hereditary spastic paraplegia (HSP), and to characterize LUTS management and associated uronephrological complications.
METHODS: We retrospectively reviewed medical files of HSP patients, consecutively followed in our Physical and Rehabilitation Medicine Department between 1999 and 2016. Clinical, urodynamic, and radiological data were collected and analyzed. Different treatments which have been prescribed and uronephrological complications were also recorded. Pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) represents a complex and heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders that share a common clinical feature of weakness and lower limb spasticity that can occur alone or in combination with a constellation of other neurological or systemic signs and symptoms. Although the core clinical feature of weakness and lower limb spasticity is virtually universal, the genetic heterogeneity is almost uncountable with more than 70 genetic forms described so far. We performed review of medical records from twenty-one patients from seventeen Brazil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are genetically driven disorders with the hallmark of progressive spastic gait disturbance. To investigate the phenotypic spectrum, prognostic factors, and genotype-specific differences, we analyzed baseline data from a continuous, prospective cohort.
METHODS: We recruited 608 HSP cases from 519 families of mostly German origin. Clinical severity was assessed by the Spastic Paraplegia Rating Scale. Complicating symptoms were recorded by a standardized inventory.
RESULTS: Family history indicated dominant (43%), recessive (10%), and simplex (47
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two pairs of siblings from a consanguineous family manifesting autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a novel mutation in the EXOSC3 gene, previously reported in pontocerebellar hypoplasia type 1. Clinical findings included delayed motor milestones, early-onset spastic paraplegia, variable cognitive disability, and cerebellar signs. Cerebral imaging demonstrated enlarged cisterna magna and mild hypoplasia and atrophy of the lower vermis with a normal pons. Genetic analysis using homozygosity mapping followed by whole exome sequencing identified homozygous c.571
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, auto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) describes a heterogeneous group of genetic neurodegenerative disorders in which the most severely affected neurons are those of the spinal cord. These disorders are characterised clinically by progressive spasticity and weakness of the lower limbs, and pathologically by retrograde axonal degeneration of the corticospinal tracts and posterior columns. In recent years, genetic studies have identified key cellular functions that are vital for the maintenance of axonal homoeostasis in HSP. Here, we describe the clinical and diagnostic features of the various for
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the frequency and distribution of mutations in SPG3A in a large cohort of patients with hereditary spastic paraplegia.
DESIGN: We screened a large cohort of 182 families and isolated cases with pure or complex hereditary spastic paraplegia phenotypes, which were negative for mutations in SPG4.
RESULTS: In 12 probands (6.6%), we identified 12 different SPG3A mutations (11 missense and 1 insertion/frameshift) of which 7 were novel and 3 were de novo. We found incomplete penetrance in 1 family (G482V). In most cases, SPG3A mutations were associated with an early age at onset
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования